這種疾病飲食治療有效果
呼市婦幼保健院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室利用簡(jiǎn)便、快速且敏感的方法開(kāi)展新生兒疾病篩查以來(lái)，已檢出多名苯丙酮尿癥（PKU）及先天性甲狀腺功能減退癥（CH）患兒，避免了數(shù)名患兒智力低下等殘疾的發(fā)生，獲得了非常好的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。
這些遺傳代謝性疾病是可以早診斷、早治療的。治療原則是針對(duì)疾病造成的代謝異常進(jìn)行調(diào)節(jié)，限制一些物質(zhì)的攝入，減少一些代謝物的累積，但又要充分保證患兒的蛋白及維生素等的供給。
其中，PKU患兒通過(guò)正確的治療就可以獲得良好的預(yù)后效果，這就包括了飲食治療，即通過(guò)攝入低苯丙氨酸飲食使得患兒血液中的血苯丙氨酸降低進(jìn)而達(dá)到治療效果。
除此之外，對(duì)于其他遺傳代謝病而言還有藥物治療、酶替代治療、干細(xì)胞移植、器官移植及基因治療等多種方式，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，將會(huì)有更多的方法被發(fā)現(xiàn)，治療更多的遺傳代謝病患兒。(呼市婦幼保健院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室）
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