染色體疾病知多少
染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人體細胞有23對也就是46條染色體，其中22對為常染色體，其余1對為性染色體，男性為XY，女性為XX。
那么一旦染色體數(shù)目改變，多一條或者少一條亦或是結(jié)構(gòu)有異常，缺失、重復(fù)或者是易位、倒位，都會造成其所承載的帶有遺傳信息的DNA片段發(fā)生變化，這些變化會影響身體的各個器官系統(tǒng)的形態(tài)和功能，進而引起特有的臨床表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容亦或其他更為嚴重的情況。
常染色體的異常一般和性別關(guān)系不大，男女均可發(fā)病，常見的如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等；性染色體的異常和性別關(guān)系密切，如45,X （Turner綜合征）、
47,XXY（克氏綜合征）、47,XXX （超雌綜合征）、47,XYY（超雄綜合征）等。
孕媽媽們可以通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等手段來檢測一些常見的染色體疾病，有效防控出生缺陷。（呼市婦幼保健院精準醫(yī)學實驗室）
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