2024年4月17日，第36個(gè)“世界血友病日”，聽起來(lái)可能有些陌生，但它其實(shí)是一種遺傳性凝血障礙疾病，血友病患者之所以被稱為“玻璃人”，是因?yàn)樗麄兊纳眢w就像玻璃一樣脆弱，容易受傷和出血，這使得他們?cè)谌粘Ｉ钪校词故禽p微的擦傷或瘀傷，也可能導(dǎo)致不止一次的流血，因此，他們就像玻璃一樣，需要格外小心，以免受到任何傷害。下面我們一起來(lái)了解一下這種疾病吧。

一、什么是血友病

血友病是一種因?yàn)轶w內(nèi)缺乏了某種凝血因子，而導(dǎo)致血液無(wú)法正常凝固的出血性疾病。想象一下，如果我們身體有個(gè)小傷口，正常情況下血液會(huì)凝固起來(lái)，形成結(jié)痂而阻止出血。但血友病患者，他們的血液卻很難凝固，因此哪怕是很小的傷口，也可能引發(fā)嚴(yán)重的出血，甚至可能危及生命。

二、血友病的類型

血友病主要分為兩種類型：血友病A和血友病B。血友病A是因?yàn)槿狈δ蜃英巡則是缺乏凝血因子Ⅸ。患者因其凝血因子活性水平的差異導(dǎo)致出血和并發(fā)癥不同，且在臨床表現(xiàn)和治療方法上略有不同。

三、血友病的癥狀

血友病患者自幼反復(fù)出現(xiàn)異常出血，常見為皮膚、肌肉及關(guān)節(jié)的異常出血;如果頸部、喉部出血可造成呼吸困難，出血致關(guān)節(jié)損傷可導(dǎo)致殘疾，顱內(nèi)出血可誘發(fā)死亡，嚴(yán)重危害生命健康。

四、血友病的遺傳

血友病是一種遺傳性疾病，通常由女性攜帶傳給男性后代，患者多為男性，老百姓俗名“傳男不傳女”，其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳。原因?yàn)檫z傳了母親X染色體上的致病基因，導(dǎo)致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏。

我們知道正常人體含有22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體。性染色體女性為XX，男性為XY，血友病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，而男性只有一條X染色體，這條X染色體只來(lái)源于母親，當(dāng)母親的一條染色體有相關(guān)基因缺陷時(shí)，稱其為攜帶者，就有可能將這條X染色體遺傳給男性胎兒，出生后導(dǎo)致相應(yīng)的臨床表現(xiàn);而女性有兩條X染色體，只有這兩條染色體均有相關(guān)基因缺陷才會(huì)出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，所以血友病患者女性罕見。攜帶者母親生育男性寶寶時(shí)，其寶寶罹患血友病的概率為50%，生育正常男性寶寶的概率也是50%;生育女孩其50%的可能性為攜帶者，生育正常女性寶寶的概率也是50%。

因此，對(duì)于有家族史的夫妻，進(jìn)行遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷是非常重要的。

五、血友病的治療

雖然血友病目前無(wú)法根治，但通過(guò)補(bǔ)充凝血因子等替代治療、保持營(yíng)養(yǎng)均衡和綜合管理等方式相結(jié)合，患者的生活質(zhì)量可以得到很大改善。同時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和受傷也是預(yù)防出血的重要措施。

希望通過(guò)今天的科普小課堂，加深大家對(duì)血友病的了解。血友病雖然給患者帶來(lái)了不少困擾，但只要正確面對(duì)，積極治療，就像今年的活動(dòng)主題一樣“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，患者依然可以擁有美好的生活。(呼市婦幼保健院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室)